Kanker en erfelijkheid

Kanker is een veelvoorkomende ziekte. De kans dat kanker bij meerdere personen in één familie voorkomt, is dus vrij groot. Kanker kan erfelijk zijn, maar in de meerderheid van de gevallen is dat niet zo: slechts bij ongeveer 5% van alle mensen met kanker speelt erfelijke aanleg een doorslaggevende rol.

Fouten in de genen

DNA-sequentie De meeste veranderingen aan onze genen zijn ongevaarlijk en veroorzaken geen kanker, heel af en toe leidt een genmutatie wel tot kanker.

Kanker is een genetische ziekte. Dat wil zeggen dat kanker veroorzaakt wordt door bepaalde abnormale veranderingen aan onze genen, ook genmutaties, genafwijkingen of genetische fouten genoemd. De meeste veranderingen aan onze genen zijn ongevaarlijk en veroorzaken geen kanker, heel af en toe leidt een genmutatie wel tot kanker. De cel raakt dan de controle kwijt en deelt zich ongecontroleerd verder. Er ontstaat een kankergezwel dat in gezonde weefsels binnendringt en in andere weefsels en organen uitzaaiingen kan veroorzaken.

Verworven of aangeboren genmutaties

Genetische veranderingen die ons risico op kanker verhogen, kunnen tijdens ons leven ontstaan of aangeboren (erfelijk) zijn. De tijdens ons leven verkregen of ‘verworven’ genmutaties zijn het gevolg van willekeurige fouten in de celdeling, of door blootstelling aan bepaalde stoffen die het DNA veranderen zoals tabaksrook. In een minderheid van de gevallen zijn genmutaties aangeboren. In dat laatste geval wordt de genetische fout doorgegeven van ouder op kind.

Genmutaties en erfelijke syndromen

Bij ongeveer 5% van alle mensen met kanker speelt erfelijke aanleg een doorslaggevende rol. Er zijn een aantal genmutaties bekend die ervoor kunnen zorgen dat meerdere mensen in één familie bepaalde soorten kankers krijgen. Twee voorbeelden van zulke genmutaties zijn:

Er bestaan ook erfelijke syndromen. Het woord ‘syndroom’ is een medische term voor een groep van verschijnselen, zoals uiterlijke kenmerken, ontwikkelingsverloop en medische bijzonderheden die allemaal zijn terug te voeren tot een gemeenschappelijke oorzaak. Bij een erfelijk syndroom is die gemeenschappelijke oorzaak een specifieke fout in de genen. Bij mensen met een erfelijk syndroom manifesteren zich dus vaak verschillende ziekteverschijnselen. Kanker kan een van die verschijnselen zijn.

De meest voorkomende erfelijke syndromen waarbij ook kwaadaardige tumoren (kanker) voorkomen, zijn:

Daarnaast kunnen ook de volgende zeer zeldzame syndromen tot een verhoogd risico op kanker leiden:

Overdraagbaarheid van genmutaties

Vrouwen maar ook mannen kunnen een genmutatie hebben en deze aan hun kinderen doorgeven. Elk kind heeft 50% kans om deze aanleg te erven van een ouder die drager is van een van de genmutaties die we op deze pagina’s toelichten. Alleen bij een fout in het MUTYH-gen (bij MAP: MUTYH geassocieerde polyposis) is het risico op overdraagbaarheid niet 50 maar 25%, als beide ouders drager zijn van een fout in het MUTYH-gen.

Erfelijke versus familiale aanleg voor kanker

In sommige families komt kanker aanzienlijk meer voor dan in andere families, zonder dat er een duidelijke genetische oorzaak aangetoond kan worden. We spreken dan van een familiale aanleg.

In sommige families komt kanker aanzienlijk meer voor dan in andere families, zonder dat er een duidelijke genetische oorzaak aangetoond kan worden. We spreken dan van een familiale aanleg, waarbij gezonde familieleden wel een verhoogd risico op bepaalde soorten kanker hebben.

In een familie met veel rokers bijvoorbeeld kunnen meerdere familieleden dezelfde kankers hebben. Deze familiale aanleg wordt soms ook familiale gevoeligheid of familiale belasting genoemd. Als een bepaalde kanker in opeenvolgende generaties voorkomt, en vaak op jonge leeftijd, is er mogelijk wel sprake van een erfelijke aanleg voor kanker.

Erfelijkheidsonderzoek

De erfelijkheid van kanker is een complexe zaak omdat een heleboel factoren erbij betrokken zijn. Vraag uw arts of uw kanker mogelijk erfelijk of familiaal bepaald is. Hij of zij zal u vertellen of een erfelijkheidsonderzoek in uw situatie aangeraden is en wat zo’n onderzoek precies inhoudt. Genetische tests kunnen een vermoedelijke genetische aandoening bevestigen of uitsluiten, of kunnen de kans op het ontwikkelen of doorgeven van een erfelijke aandoening helpen bepalen.

Erfelijkheidsonderzoeken worden in ons land uitgevoerd in centra voor menselijke erfelijkheid, verbonden aan de universitaire ziekenhuizen. Wie er aanklopt, krijgt begeleiding van een multidisciplinair team, een ploeg van mensen met verschillende opleidingen en specialisaties. Het team bestaat uit een geneticus (specialist in de menselijke erfelijkheid), een sociaal verpleegkundige, een psycholoog en verschillende medische specialisten. De genetische centra bieden, naast het uitvoeren van genetische testen, ook de nodige psychologische begeleiding aan de hele familie aan.

Bepaalde genetische testen zijn zomaar op het internet verkrijgbaar. Dat is echter niet aan te raden. Alleen de centra voor medische genetica hebben de expertise om genuanceerde informatie en psychologische begeleiding te verschaffen.

Bepaalde genetische testen zijn op het internet verkrijgbaar zonder tussenkomst van een arts of centrum voor erfelijkheidsonderzoek. Dat is echter niet aan te raden. Ook het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) is van mening dat de genetische testen voor de familiale en erfelijke aanleg tot kanker alleen mogen worden uitgevoerd door de centra voor medische genetica. Zij alleen hebben de expertise om genuanceerde informatie en psychologische begeleiding te verschaffen.

Als u een verhoogd risico op kanker hebt omdat u familiaal of erfelijk bent voorbeschikt, dan bespreekt u het best met uw arts wat u kunt doen om uw risico te doen dalen. Vraag uitleg over alle mogelijk opties en de mogelijke gevolgen en laat u begeleiden in een centrum voor menselijke erfelijkheid.

Centra

Centra voor menselijke erfelijkheid 

In Vlaanderen en Brussel zijn er vier centra voor menselijke erfelijkheid:

Chromosomenonderzoek Via een eenvoudig bloedonderzoek (soms speeksel) kan men nagaan of u drager bent van een genetische fout op bekende kankergenen. Het duurt drie tot zes maanden vooraleer de resultaten van dit onderzoek bekend zijn.

hoe

Hoe verloopt een genetische test?

In eerste instantie wordt een stamboomonderzoek gedaan. Hierin wordt het patroon van overerving uitgezocht. De geneticus kijkt naar:

  • eerstegraadsverwantschap: er is een directe bloedlijn tussen de familieleden, bijvoorbeeld ouder-kind of broer-zus
  • tweedegraadsverwantschap: er zit een schakel tussen, zoals bij grootouder-kleinkind, neef-nicht of neef-oom

Indien er voldoende personen in de familie voorkomen met een bepaald type van kanker op een bepaalde leeftijd kan het nuttig zijn om een genetisch onderzoek op te starten naar een mogelijke erfelijke oorzaak. Het onderzoek zelf is meestal banaal: via een bloedonderzoek (soms speeksel) kan men nagaan of u drager bent van een genetische fout op bekende kankergenen. Het duurt drie tot zes maanden vooraleer de resultaten van dit onderzoek bekend zijn.

Bepaalde familieleden zijn misschien op de hoogte van genetische aandoeningen, terwijl anderen zich niet willen laten testen of de resultaten van de test niet willen kennen. Daarvoor zijn de centra voor menselijke erfelijkheid er: zij gaan in gesprek met families om hen te helpen begrijpen voor welke complexe keuzes ze mogelijk staan.

Als een genetische mutatie wordt gevonden, worden verdere familieleden, indien ze dit wensen, getest volgens de graad van verwantschap. Genetische tests kunnen op die manier informatie aan het licht brengen over familieleden. Bepaalde familieleden zijn zo misschien op de hoogte van genetische aandoeningen, terwijl andere mensen uit de familie zich niet willen laten testen of de resultaten van de test niet willen kennen. Daarvoor zijn de centra voor menselijke erfelijkheid er: zij gaan in gesprek met families om hen te helpen begrijpen voor welke complexe keuzes ze mogelijk staan.

kost

Wat kost genetisch testen?

De ziekteverzekering en de overheid betalen het grootste deel van de onkosten van de gespecialiseerde onderzoeken uitgevoerd door de centra voor menselijke erfelijkheid. De betrokken gezinnen betalen remgeld (het verschil tussen wat u moet betalen en de teruggave van het ziekenfonds) zoals bij andere medische prestaties.

Opvolging en preventieve chirurgie

Als uit erfelijkheidsonderzoek blijkt dat u door een genmutatie een verhoogd risico loopt op kanker, zal uw arts u waarschijnlijk aanraden om u vanaf een bepaalde leeftijd intensiever te laten opvolgen dan leeftijdsgenoten die geen drager zijn van het defecte gen. De intensieve opvolging (ook actieve bewaking of follow-up genoemd) laat toe om kanker in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen. Dit is belangrijk want hoe vroeger kanker ontdekt en behandeld wordt, hoe beter de genezingskansen zijn. Vraag aan uw arts welke controleonderzoeken in uw situatie nodig zijn en met welke frequentie.

Bij mensen met een verhoogd risico op bepaalde soorten kanker wordt soms preventief weefsel uit een orgaan of een volledig orgaan weggenomen (preventieve chirurgie). Dit is bijvoorbeeld het geval bij mensen met een verhoogd risico op darmkanker of bij mensen met een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Dit zijn ingrijpende operaties die lichamelijke maar ook emotionele en praktische gevolgen kunnen hebben. Informeer u goed voor u een beslissing neemt en bespreek alle mogelijke opties met uw arts.