Polyposis en erfelijkheid

Goedaardige poliepen

Darmpoliepen zijn niet kwaadaardig, maar als ze niet worden weggehaald, kunnen ze dat na verloop van tijd wel worden. Dan ontstaat dikkedarmkanker of dunnedarmkanker. Soms komen de poliepen ook in de maag of twaalfvingerige darm (het begin van de dunne darm) voor. Uitzonderlijk ontwikkelen die zich tot maagkanker of kanker in de twaalfvingerige darm. 

De meest voorkomende soorten polyposis zijn FAP, AFAP en MAP. 

• familiale adenomateuze polyposis (FAP) en de mildere vorm ‘geattenueerde’ FAP (AFAP): de genetische afwijking (mutatie) zit in het APC-gen. Je kunt FAP krijgen als één van je ouders het afwijkende APC-gen heeft. Je hebt in dat geval 50 procent kans om de mutatie over te erven. Soms ben je de eerste en enige in je familie die FAP heeft. Dan is de afwijking in het APC-gen bij jou ontstaan (nieuwe mutatie). Je kunt die genmutatie wel doorgeven aan je kinderen.
• MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP): de genetische afwijking (mutatie) zit in het MUTYH-gen. Je kunt MAP krijgen als je beide ouders het afwijkende MUTYH-gen hebben. Je hebt in dat geval 25 procent kans om twee afwijkende MUTYH-genen over te erven (van beide ouders één mutatie): alleen dan zul je MAP ontwikkelen. Er is daarnaast een kans van 25 procent dat je het afwijkende MUTYH-gen niet overerft en een kans van 50 procent dat je alleen drager bent van het afwijkende MUTYH-gen: in die gevallen is er bij jou dus geen verhoogd risico op darmpoliepen of -kanker. Als jij en je partner ook het afwijkende MUTYH-gen dragen, kunnen jullie de aandoening wel doorgeven aan jullie kinderen. 

Zeldzamere vormen van polyposis zijn het serrated polyposis syndroom (SPS), het juveniele polyposis syndroom (JPS), het Peutz-Jegherssyndroom en het Cowden-syndroom (PHTS). 

Op dit moment gelden in België o.a. de volgende adviezen voor genetisch testen op FAP, AFAP en MAP: 

• Ben je jonger dan 60 jaar en heb je meer dan 10 poliepen? Dan verwijst je arts je door naar een centrum voor menselijke erfelijkheid.
• Ben je jonger dan 60 jaar en heb je minder dan 10 poliepen? Uitzonderlijk verwijst je arts je door naar een centrum voor menselijke erfelijkheid.
• Is bij jou FAP of AFAP vastgesteld? Dan moeten al je eerstegraadsverwanten een voorspellende genetische test aangeboden krijgen: bij FAP kan dat vanaf 10-12 jaar, bij AFAP vanaf 18 jaar.
• Is bij jou MAP vastgesteld? Dan is het aangewezen dat al je broers en zussen (vanaf 18 jaar) voor genetisch advies worden doorverwezen naar een centrum voor menselijke erfelijkheid.
• Heb je het afwijkende MUTYH-gen? Om het risico op MAP voor je eventuele kinderen te bepalen, kan het nuttig zijn om ook bij je partner een MUTYH-mutatie-analyse te laten uitvoeren. 

Preventieve onderzoeken voor mensen met FAP, AFAP of MAP

• Voor mensen met FAP is een coloscopie aanbevolen om het jaar of om de twee jaar, vanaf de leeftijd van 10-12 jaar. Vanaf die leeftijd is ook een jaarlijks nazicht van de schildklier aanbevolen. Vanaf 20-25 jaar wordt daarnaast om de 1-2 jaar een gastroscopie (maagonderzoek) aanbevolen. Vaak is het op een bepaald moment nodig om preventief de dikke darm weg te nemen, als er te veel poliepen ontstaan om weg te nemen.
• Voor mensen met AFAP is een coloscopie aanbevolen om het jaar of om de twee jaar, vanaf de leeftijd van 18-20 jaar. Vanaf die leeftijd is ook een jaarlijks nazicht van de schildklier aanbevolen. Vanaf 25-30 jaar wordt daarnaast om het jaar of om de twee jaar een gastroscopie (maagonderzoek) aanbevolen.
• Voor mensen met MAP is een coloscopie aanbevolen om het jaar of om de twee jaar, vanaf de leeftijd van 18-20 jaar. 

FAP-register

Is bij jou FAP, AFAP of MAP vastgesteld? Dan zal je arts waarschijnlijk vragen of je gegevens anoniem mogen opgenomen worden in het nationale FAP-register. Dat wordt beheerd door Sciensano. Dankzij de databank kunnen zorgverleners en onderzoekers mensen met FAP, AFAP en MAP beter opvolgen, begeleiden en behandelen en hen uitnodigen om deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek.