BRCA
Momenteel zijn twee genen bekend die een zeer sterke rol spelen bij het ontstaan van erfelijke borstkanker en (of) eierstokkanker: het BRCA 1-gen en het BRCA 2-gen. BRCA is de afkorting voor BReast CAncer. Wie drager is van een mutatie of afwijking in het BRCA-gen, loopt een risico van 60 tot 80 procent om ooit borstkanker te krijgen. Dat betekent dat zestig tot tachtig van de honderd vrouwen die draagster zijn van BRCA1 of BRCA2 op een bepaald moment in hun leven borstkanker zullen krijgen. Ook mannen met een BRCA-genmutatie hebben een verhoogde kans op borstkanker. Bij BRCA2 is de kans op borstkanker ongeveer 7 procent, bij BRCA1 ongeveer 3 procent. De mutatie kan zowel door de moeder als door de vader doorgegeven worden.
Andere genen
Naast BRCA bestaan er een heel aantal andere genmutaties bekend die het risico op borstkanker kunnen verhogen: PALB2, CHEK2, RAD51 ...