Kanker en erfelijkheid: BRCA

Vrouwen die drager zijn van een afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen lopen een risico van 60 tot 80 procent om ooit borstkanker te krijgen en 20 tot 40 procent om ooit eierstokkanker te krijgen. Om het verschil aan te tonen: vrouwen zonder BRCA-genmutatie hebben een risico van ongeveer 13 procent op borstkanker en van ongeveer 1,5 procent op eierstokkanker. Let wel: niet alle vrouwen met de fout op het BRCA-gen krijgen borst- of eierstokkanker. Dat wijst erop dat verschillende factoren een rol spelen in het proces om kanker te krijgen.

Bij personen met een BRCA2-genmutatie is er ook een licht verhoogd risico op pancreaskanker.

Ook mannen die drager zijn van een afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen hebben een verhoogde kans op bepaalde vormen van kanker: mannen met een BRCA2-genmutatie hebben ongeveer 7 procent kans om borstkanker te krijgen en tot 15 procent kans om prostaatkanker te krijgen voor de leeftijd van 65 jaar.

Op dit moment gelden in België o.a. de volgende adviezen voor genetisch testen op BRCA1 en BRCA2:

• Vrouwen en mannen met een familiale voorgeschiedenis die kan wijzen op een erfelijk risico op borstkanker, moeten voor genetisch advies worden doorverwezen naar een centrum voor menselijke erfelijkheid.
• Als bij iemand een BRCA1- of BRCA2-genmutatie is vastgesteld, is het aangewezen de familieleden stapsgewijs te testen, volgens de graad van verwantschap.
• Voor vrouwen met een bewezen hoog risico op borstkanker wordt vanaf de leeftijd van 25-30 jaar een jaarlijkse MRI aanbevolen.
• Bij vrouwen jonger dan 30 moet mammografische screening vermeden worden. Bij vrouwen tussen 30 en 40 jaar is voorzichtigheid geboden.
• Voor vrouwen met een bewezen BRCA1- of BRCA2-genmutatie (of een vergelijkbaar hoog risico, op basis van andere informatie) die kiezen voor screening in plaats van preventieve chirurgie, kan vanaf de leeftijd van 40 jaar een jaarlijkse MRI en jaarlijkse mammografie worden gemaakt met een interval van zes maanden tussen beide onderzoeken.
• Bij een moeilijk te interpreteren MRI is een echografie nuttig.