Bij autosomaal dominante overerving kan een genetische aandoening ontstaan als het kind een kopie van een mutatie erft van een van zijn ouders. Een kind waarvan één van de ouders een genetisch defect heeft, heeft één kans op de twee om de mutatie die de aandoening veroorzaakt te erven en dus de aandoening te krijgen.
Erf je het gen met de fout, dan kan je dat op je beurt ook doorgeven aan jouw kinderen. Wie de aandoening niet heeft overgeërfd, kan ze ook niet doorgeven aan zijn kinderen.
Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of je een jongen of een meisje bent. Jongens en meisjes hebben 50% kans om de mutatie te erven.