Multipele endocriene neoplasie en erfelijkheid

Multipele endocriene neoplasie (MEN) is een groep van erfelijke ziektes waarbij er een verhoogd risico bestaat op het ontwikkelen van gezwellen in verschillende hormoonproducerende organen, zoals de schildklier, de bijnieren en de bijschildklieren. Wanneer en bij wie is genetisch testen aangewezen?

MEN1 en MEN2

We onderscheiden twee types MEN: MEN1 en MEN2. Bij MEN1 bestaat er een afwijking in het MENIN-gen. Bij MEN2 bestaat er een afwijking in het RET-gen.

Wel of geen erfelijkheidsonderzoek laten doen?

Op dit moment gelden in België o.a. de volgende adviezen voor genetisch testen op MEN:

Patiënten bij wie MEN1 of MEN2 is vastgesteld of bij wie de arts MEN1 of MEN2 vermoedt, worden het best voor genetisch advies doorverwezen naar een centrum voor menselijke erfelijkheid.
Als bij iemand MEN1 is vastgesteld, moet aan alle eerstegraadsverwanten een voorspellende genetische test aangeboden worden.
Als bij iemand MEN2 is vastgesteld, moet aan alle eerstegraadsverwanten een voorspellende genetische test aangeboden worden, bij voorkeur vóór de leeftijd van 5 jaar.