Borstkankergenen BRCA en erfelijkheid

BRCA1 en BRCA2 zijn twee menselijke genen die mee zorgen voor het herstel van DNA-beschadigingen, die regelmatig optreden. Een defect in een van beide genen verstoort deze herstellende functie en verhoogt het risico op borstkanker en eierstokkanker. Wanneer en bij wie is genetisch testen aangewezen?

BRCA-genmutatie bij vrouwen

foto iStock Vrouwen die drager zijn van een afwijking in het BRCA1- of 2-gen lopen een risico van 60 tot 80% om ooit borstkanker te krijgen en 20 tot 40% op eierstokkanker. Bij vrouwen zonder de mutatie is het risco op borstkanker 13%, op eierstokkanker 1,5%.

Vrouwen die drager zijn van een afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen lopen een risico van 60 tot 80% om ooit borstkanker te krijgen en 20 tot 40% om ooit eierstokkanker te krijgen. Om het verschil aan te tonen: vrouwen zonder BRCA-genmutatie hebben een risico van ongeveer 13% op borstkanker en van ongeveer 1,5% op eierstokkanker. Let wel: niet alle vrouwen met de fout op het BRCA-gen krijgen borst- of eierstokkanker. Dat wijst erop dat verschillende factoren een rol spelen in het proces om kanker te krijgen.
Bij personen met een BRCA2-genmutatie is er ook een licht verhoogd risico op pancreaskanker

BRCA-genmutatie bij mannen

Ook mannen die drager zijn van een afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen hebben een verhoogde kans op bepaalde vormen van kanker: mannen met een BRCA2-genmutatie hebben ongeveer 7% kans om borstkanker te krijgen en tot 15% kans om prostaatkanker te krijgen voor de leeftijd van 65j. 

Genetisch onderzoek en opvolging

Op dit moment gelden in België o.a. de volgende adviezen voor genetisch testen op BRCA1 en BRCA2: 

  • Vrouwen en mannen met een familiale voorgeschiedenis die kan wijzen op een erfelijk risico op borstkanker, moeten voor genetisch advies worden doorverwezen naar een centrum voor menselijke erfelijkheid.
  • Als bij iemand een BRCA1- of BRCA2-genmutatie is vastgesteld, is het aangewezen de familieleden stapsgewijs te testen, volgens de graad van verwantschap.
  • Voor vrouwen met een bewezen hoog risico op borstkanker wordt vanaf de leeftijd van 25-30 jaar een jaarlijkse MRI aanbevolen.
  • Bij vrouwen jonger dan 30 moet mammografische screening vermeden worden. Bij vrouwen tussen 30 en 40 jaar is voorzichtigheid geboden.
  • Voor vrouwen met een bewezen BRCA1- of BRCA2-genmutatie (of een vergelijkbaar hoog risico, op basis van andere informatie) die kiezen voor screening in plaats van preventieve chirurgie, kan vanaf de leeftijd van 40 jaar een jaarlijkse MRI en jaarlijkse mammografie worden gemaakt met een interval van zes maanden tussen beide onderzoeken.
  • Bij een moeilijk te interpreteren MRI is een echografie nuttig.

Meer info en lotgenotencontact