Wat als je gezond bent, maar drager van een BRCA-genmutatie?

Controleonderzoeken

Als vrouw kun je kiezen voor regelmatige controles om kanker vroeg op te sporen. Dit zijn momenteel de aanbevelingen voor gezonde vrouwen met een verhoogd risico:

• vanaf 25 jaar: jaarlijkse MRI 

• vanaf 35 jaar: jaarlijkse MRI en jaarlijkse mammografie en/of echografie (met zes maanden tussen de twee onderzoeken) 

• vanaf 65 jaar: jaarlijkse mammografie 

Een vroege opsporing en behandeling van de kanker in een vroeg stadium kan echter niet altijd een volledige genezing garanderen. Ongeveer 15 procent van de vrouwen die strikt opgevolgd worden en de ziekte krijgen, overleeft niet.

Preventieve amputatie

Om de ziekte voor te blijven, bestaat een andere optie: preventieve amputatie van de borsten en wegname van de eierstokken. Wegname van de eierstokken wordt aanbevolen als de kinderwens is voldaan (bij BRCA1: vóór de leeftijd van 40 jaar, bij BRCA2: vóór 50 jaar). Een wegname van de borsten is al vroeger mogelijk. 

Door een amputatie van beide borsten wordt het risico teruggebracht tot 1 à 2 procent (er blijft een klein risico aangezien er altijd een beetje klierweefsel kan achterblijven). De meeste vrouwen kiezen daarna voor een reconstructie van hun borsten.

Voor mannen met een BRCA1-mutatie is de kans op borstkanker heel laag. Jaarlijkse opvolgingsonderzoeken zijn daarom niet nodig. Wie een knobbeltje voelt in de borst, gaat natuurlijk wel best meteen naar zijn huisarts. Mannen met een BRCA1-mutatie ook iets meer kans op prostaatkanker. De aanbevelingen voor opvolging zijn op dit moment voor hen:

• vanaf 50 jaar: jaarlijkse PSA-test en rectaal onderzoek van de prostaat

Mannen met een BRCA2-mutatie hebben een licht verhoogde kans op borstkanker en op prostaatkanker. De aanbevelingen voor opvolging zijn op dit moment voor hen:

• vanaf 40 jaar: eventueel jaarlijks klinisch onderzoek van de borsten
• vanaf 40 jaar: jaarlijkse PSA-test en rectaal onderzoek van de prostaat

Als je weet dat je drager bent, kun je ook je familieleden informeren en eventueel ook de kinderen. De kinderen van iemand die een mutatie in een borstkankergen draagt, hebben één kans op de twee om zelf ook drager te zijn. Het gaat hier uiteraard om een emotioneel zwaar beladen materie en dit nieuws moet onder goede begeleiding worden meegedeeld. 

Het is daarom belangrijk dat je goed geïnformeerd bent en begeleid wordt in een centrum voor menselijke erfelijkheid. Je krijgt er begeleiding van een multidisciplinair team: een geneticus, een sociaal verpleegkundige, een psycholoog en verschillende medische specialisten.