Borstkanker en erfelijkheid

Borstkanker komt in Vlaanderen voor bij één vrouw op de negen. In 10 à 15 % van de borstkankerdiagnoses spelen erfelijke factoren mee een rol.

Momenteel zijn twee genen bekend die een zeer sterke rol spelen bij het ontstaan van erfelijke borstkanker en (of) eierstokkanker: het BRCA 1-gen en het BRCA 2-gen. BRCA is de afkorting voor BReast CAncer. Wie drager is van een mutatie of afwijking in het BRCA-gen, loopt een risico van 60 tot 80 % om ooit borstkanker te krijgen en een risico van 20 tot 40 % om eierstokkanker te krijgen. De mutatie kan zowel door de moeder als door de vader doorgegeven worden.

Wanneer bij verscheidene familieleden borstkanker voorkomt in opeenvolgende generaties, is er sprake van een mogelijke erfelijke vorm van borstkanker. Met ‘verscheidene’ bedoelen we drie of meer familieleden die de diagnose kregen en waarvan één jonger was dan 50 jaar. Bij ongeveer 10 % van die families wordt een mutatie in één van de twee genoemde genen aangetroffen. Maar ook als er geen BRCA-mutatie gevonden wordt, is de kans groot dat andere erfelijke factoren een rol spelen. Niet alle erfelijk materiaal dat verantwoordelijk is voor borstkanker, is immers al bekend; een goede medische opvolging is daarom aangewezen.

Als er in uw familie borstkanker is in opeenvolgende generaties, kunt u de stap zetten naar genetisch onderzoek. Het onderzoek zelf is banaal: via een bloedonderzoek kan men nagaan of u drager bent van een genetische fout in de twee bekende borstkankergenen. Een vergelijking van de DNA-code van de BRCA-genen met de normale code toont of er een fout is. Het duurt gemiddeld drie maanden vooraleer de resultaten van dit onderzoek bekend zijn.

Als u inderdaad drager bent van een BRCA-mutatie, kunnen andere familieleden zich predictief laten testen. Zij kunnen laten nakijken of ze dezelfde genetische afwijking vertonen en dus een verhoogd risico op borstkanker en/of eierstokkanker hebben. Na zes à acht weken krijgen zij het resultaat van de test.

Als u weet dat u drager bent van een afwijking op een van de genen, is de onzekerheid weg, maar de vraag ‘Wanneer zal ik borstkanker krijgen?’ blijft onbeantwoord. Dit kan emotioneel zwaar wegen en u moet dus eerst goed nadenken of u zich wel wilt laten onderzoeken.

Lees hier meer over

Wat als u gezond bent, maar drager van een fout in één van de borstkankergenen?

U kunt heel regelmatig op onderzoek gaan: zesmaandelijkse controle door een arts, een jaarlijkse mammografie-echografie, kernspin (of NMR) van de borsten en een echografie van de eierstokken. Een vroege opsporing en behandeling van de kanker in een vroeg stadium kan echter niet altijd een volledige genezing garanderen. Ongeveer 15 % van de vrouwen die strikt opgevolgd worden en de ziekte krijgen, overleeft niet. Om de ziekte voor te blijven, bestaat een andere optie: preventieve amputatie van de borsten en/of wegname van de eierstokken.

Door een amputatie van beide borsten wordt het risico teruggebracht tot 1 à 2 % (er blijft een klein risico aangezien er altijd een beetje klierweefsel kan achterblijven). Dankzij de vooruitgang op het vlak van borstreconstructiechirurgie en de terugbetaling ervan, kunnen de meeste vrouwen daarna kiezen voor een reconstructie van hun borsten.

Wanneer u weet dat u drager bent, kunt u ook uw familieleden informeren en eventueel ook de kinderen. De kinderen van iemand die een mutatie in een borstkankergen draagt, hebben één kans op de twee om zelf ook drager te zijn. Het gaat hier uiteraard om een emotioneel zwaar beladen materie en dit nieuws moet onder goede begeleiding worden meegedeeld. 

Om al die redenen is het belangrijk dat u goed geïnformeerd bent en begeleid wordt in een centrum voor menselijke erfelijkheid. U krijgt er begeleiding van een multidisciplinair team (een geneticus, een sociaal verpleegkundige, een psycholoog en verschillende medische specialisten).

Genetische centra in Vlaanderen

​U vindt hier de gegevens van de vier genetische centra in Vlaanderen.

Lotgenoten met een BRCA-afwijking vinden?

Mannen en vrouwen bij wie een BRCA-afwijking is vastgesteld, hun partners, kinderen of familie die in contact willen komen met lotgenoten, kunnen dat via de lotgenotengroep BRCA.be.