Onderzoeken en diagnose van chronische myeloïde leukemie

Als het bloedonderzoek verdachte afwijkingen aan het licht brengt, volgt een beenmergonderzoek. Daarvoor is een beenmergpunctie en eventueel een botbiopsie nodig.

Met die onderzoeken stelt een arts die gespecialiseerd is in bloedziekten (hematoloog) de diagnose. Als je chronische myeloïde leukemie hebt, helpen het bloed- en beenmergonderzoek ook om te bepalen welk type je precies hebt.

Er kunnen ook nog andere onderzoeken gebeuren:

• röntgenonderzoek van het hart en de longen
• röntgenonderzoek en echografie van de buik
• hartfunctieonderzoek om de werking van de hartspier te testen
• extra bloedonderzoek om meer informatie te krijgen over hoe bepaalde organen werken (bijvoorbeeld de lever en de nieren)
• punctie van ruggenmergvocht
• DNA-onderzoek of moleculair onderzoek, om veranderingen te ontdekken in lichaamscellen. Die veranderingen of mutaties kunnen de reden zijn dat kankercellen blijven groeien en delen. Ze opsporen is belangrijk om te kunnen kiezen voor de best mogelijke behandeling.

Door het erfelijk materiaal van kankercellen te onderzoeken, kan de arts afwijkingen ontdekken in het DNA van kankercellen. Die afwijkingen of ‘mutaties’ zijn niet overgeërfd van de ouders en zitten dus niet in het erfelijk materiaal van gezonde cellen. Ze zijn opgelopen door DNA-beschadiging tijdens het leven. Als ze leiden tot ongecontroleerde vermenigvuldiging van de getroffen cellen ontstaat kanker.

De mutaties in het DNA van kankercellen opsporen is belangrijk om te kunnen kiezen voor de best mogelijke behandeling. De mutatie bij chronische myeloïde leukemie is het zogenoemde Philadelphia-chromosoom. Door een verwisseling van chromosoomstukjes ontstaat een afwijkend gen: BCR-ABL1. Dat is de motor achter CML. 

Chronische myeloïde leukemie is een ziekte in het bloed, en per definitie uitgezaaid. Er zijn drie fases van de ziekte: 

• In de chronische fase is de ziekte goed onder controle te brengen en hebben behandelde patiënten weinig symptomen. Wordt de ziekte niet of niet goed behandeld, dan gaat ze over in de tweede en daarna in de derde fase.
• In de versnellingsfase of acceleratiefase is de ziekte onrustiger en moeilijker te behandelen en hebben patiënten vaak koorts, weinig eetlust en gewichtsverlies.
• In de acute fase of blastencrisis gedraagt de ziekte zich als een snel evoluerende acute myeloïde leukemie. In die fase is de patiënt erg ziek en zijn de nog sterkere symptomen moeilijk te behandelen.