Syndroom van Lynch en erfelijkheid

Bij het syndroom van Lynch (ook wel hereditair niet-polyposis colorectaal carcinoom of HNPCC genoemd, of erfelijke nonpolyposis colorectale kanker) is er een afwijking in het MLH1-, MSH2-, MSH6- of PMS2-gen. Wanneer en bij wie is genetisch testen aangewezen?

Soorten kanker

Wie drager is van een afwijkend Lynch-syndroomgen, loopt een verhoogd risico op darmkanker. Andere kankers geassocieerd met deze aandoening zijn baarmoederkanker, eierstokkanker en eileiderkanker, kanker van de urinewegen en huidkanker.

Genetisch onderzoek en opvolging

Op dit moment gelden in België o.a. de volgende adviezen voor genetisch testen op het syndroom van Lynch: 

  • Patiënten met een verhoogd risico moeten voor genetisch advies worden doorverwezen naar een centrum voor menselijke erfelijkheid.
  • Bij families waarbij een afwijking in het MLH1-, MSH2-, MSH6- of PMS2-gen vastgesteld is, moet aan alle verwanten vanaf 18 jaar een voorspellende genetische test aangeboden worden.
  • Aan wie het syndroom van Lynch heeft, wordt een jaarlijkse controle (inclusief coloscopie) aanbevolen. Ook zal er worden gesproken over het wegnemen van baarmoeder en eierstokken bij wie geen kinderwens meer heeft en ouder dan 40 is.
  • Bij families zonder vastgestelde genmutatie zal er gekeken worden naar de familiale of persoonlijke voorgeschiedenis om te zien of verdere opvolging nodig is.
  • Deelname aan het FAPA-register, een nationale databank van families met FAP en Lynchsyndroom, wordt aanbevolen.

Meer info en lotgenotencontact