PHTS wordt veroorzaakt door een mutatie van het PTEN-gen. Hierdoor kunnen cellen zich ongecontroleerd gaan delen, waardoor er goedaardige tumoren, maar ook kanker kan ontstaan. Zo is er een verhoogd risico op borst-, baarmoederslijmvlies-, schildklier-, darm-, nier- en huidkanker. Daarnaast zijn nog verschillende andere symptomen mogelijk, zoals een vergroot hoofd, autisme, typische huidaandoeningen, … Welke en in welke mate de verschillende symptomen voorkomen, is sterk individueel afhankelijk.
Onze Stichting wil;
- lotgenoten samenbrengen om elkaar te kunnen (onder)steunen
- info aanreiken over PHTS en op die manier de bewustmaking vergroten
- aan belangenbehartiging doen voor onze patiënten en familie bij artsen, andere hulpverleners, overheid en maatschappij
- onderzoek naar PHTS stimuleren, en zo de medische kennis erover te doen groeien