Genetische tests kunnen een vermoedelijke genetische aandoening bevestigen of uitsluiten, of kunnen de kans op het ontwikkelen of doorgeven van een erfelijke aandoening helpen bepalen.
Erfelijkheidsonderzoeken worden in ons land uitgevoerd in centra voor menselijke erfelijkheid, verbonden aan de universitaire ziekenhuizen. Wie er aanklopt, krijgt begeleiding van een multidisciplinair team, een ploeg van mensen met verschillende opleidingen en specialisaties. Het team bestaat uit een geneticus (specialist in de menselijke erfelijkheid), een sociaal verpleegkundige, een psycholoog en verschillende medische specialisten. De genetische centra bieden, naast het uitvoeren van genetische testen, ook de nodige psychologische begeleiding aan de hele familie aan.