Hoe verloopt erfelijkheidsonderzoek?

In eerste instantie gaat een genetisch centrum een stamboomonderzoek doen. Hierin zoeken ze het patroon van overerving. De geneticus kijkt daarvoor naar:

• eerstegraadsverwantschap: er is een directe bloedlijn tussen de familieleden, bijvoorbeeld ouder-kind of broer-zus
• tweedegraadsverwantschap: er zit een schakel tussen, zoals bij grootouder-kleinkind, neef-nicht of neef-oom

Indien er voldoende personen in de familie voorkomen met een bepaald type van kanker op een bepaalde leeftijd kan het nuttig zijn om een genetisch onderzoek op te starten naar een mogelijke erfelijke oorzaak. Het onderzoek zelf is meestal banaal: via een bloedonderzoek (soms speeksel) kan men nagaan of je drager bent van een genetische fout op bekende kankergenen. Het duurt drie tot zes maanden vooraleer de resultaten van dit onderzoek bekend zijn.

Als een genetische mutatie wordt gevonden, kunnen andere familieleden zich predictief laten testen. Ze kunnen laten nakijken of ze dezelfde genetische afwijking vertonen en dus mogelijk een verhoogd risico hebben op kanker.

Genetische tests kunnen op die manier informatie aan het licht brengen over familieleden. Bepaalde familieleden zijn zo misschien op de hoogte van genetische aandoeningen, terwijl andere mensen uit de familie zich niet willen laten testen of de resultaten van de test niet willen kennen. Daarvoor zijn de centra voor menselijke erfelijkheid er: zij gaan in gesprek met families om hen te helpen begrijpen voor welke complexe keuzes ze mogelijk staan.

Als uit erfelijkheidsonderzoek blijkt dat je door een genmutatie een verhoogd risico loopt op kanker, zal jouw arts je waarschijnlijk aanraden om je vanaf een bepaalde leeftijd intensiever te laten opvolgen dan leeftijdsgenoten die geen drager zijn van het defecte gen. De intensieve opvolging (ook actieve bewaking of follow-up genoemd) laat toe om kanker in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen.

Dat is belangrijk want hoe vroeger kanker ontdekt en behandeld wordt, hoe beter de genezingskansen zijn. Vraag aan je arts welke controleonderzoeken in jouw situatie nodig zijn en met welke frequentie.

Bij mensen met een verhoogd risico op bepaalde soorten kanker wordt soms preventief weefsel uit een orgaan of een volledig orgaan weggenomen (preventieve chirurgie). Dit is bijvoorbeeld het geval bij mensen met een verhoogd risico op darmkanker of bij mensen met een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Dit zijn ingrijpende operaties die lichamelijke maar ook emotionele en praktische gevolgen kunnen hebben. Informeer je goed voor je een beslissing neemt en bespreek alle mogelijke opties met je arts.

De ziekteverzekering en de overheid betalen het grootste deel van de onkosten van de gespecialiseerde onderzoeken uitgevoerd door de centra voor menselijke erfelijkheid. De betrokken gezinnen betalen remgeld (het verschil tussen wat je moet betalen en de teruggave van het ziekenfonds) zoals bij andere medische prestaties.