Retinoblastoomgen RB1 en erfelijkheid

Wie drager is van een gemuteerd retinoblastoomgen (RB1), heeft een verhoogd risico op retinoblastoom. Retinoblastoom is een zeldzame vorm van kanker in het netvlies van het oog (het vlies dat de binnenkant van het oog bekleedt). In ongeveer 40% van de gevallen is retinoblastoom erfelijk. In de andere 60% is het niet erfelijk.

Retinoblastoom komt meestal voor bij kinderen onder de 5 jaar. Bij de erfelijke vorm van retinoblastoom is de mutatie van het retinoblastoomgen in alle lichaamscellen aanwezig, zodat er ook op latere leeftijd een hoger risico bestaat op het optreden van kanker. Een hogere kans betekent gelukkig niet dat alle kinderen dat dan ook krijgen, maar bij ongeveer 20% van de patiënten is dat wel het geval.

Meer info