PHTS (syndroom van Cowden) en erfelijkheid

Een fout of mutatie op het PTEN-gen kan een rol spelen bij het ontstaan van het PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS, o.a. syndroom van Cowden). Dat is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. Wanneer en bij wie is genetisch testen aangewezen?

Bij PHTS gebeurt de celdeling anders dan het zou moeten, waardoor celwoekeringen ontstaan op verschillende plaatsen in het lichaam. Een groot deel van die celwoekeringen is goedaardig, maar deze celwoekeringen kunnen ook kwaadaardig worden waardoor een kankergezwel of tumor ontstaat.

Welke kankers kunnen ontstaan?

De meest voorkomende soorten kanker die verband houden met PHTS zijn borstkanker en schildklierkanker. Er is ook een verhoogd risico op baarmoederkanker, darmkanker, nierkanker, huidkanker of hersentumoren.

Wel of geen erfelijkheidsonderzoek laten doen?

Op dit moment geldt in België o.a. het volgende advies voor genetisch testen op PHTS:

Mensen die een aantal klinische kenmerken vertonen die voorkomen bij PHTS worden het best verwezen naar een centrum voor menselijke erfelijkheid. Meestal vertonen zij een bijzondere combinatie van

  • goedaardige tumoren zoals lipomen (goedaardige woekeringen van vetcellen);
  • goedaardige knobbels in de schildklier;
  • en een groot hoofd.

Meer informatie en lotgenotencontact

Stel je vraag over kanker

Contacteer de Kankerlijn

Bel 0800 35 445
Nu beschikbaar
Ma-vrij 9-12u en 13-17u
Chat met de Kankerlijn
Nu offline Beschikbaar op 01/04/2024 om 09:00
Ma 9-12u
Woe 14-17u en 19:30-22:30u
Met dank aan prof. dr. Eric Legius
Laatst aangepast op
Laatst medisch gereviseerd op