PHTS (syndroom van Cowden) en erfelijkheid

Een fout of mutatie op het PTEN-gen kan een rol spelen bij het ontstaan van het PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS, o.a. syndroom van Cowden). Dat is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. Wanneer en bij wie is genetisch testen aangewezen?

Celwoekeringen

Bij PHTS gebeurt de celdeling anders dan het zou moeten, waardoor celwoekeringen ontstaan op verschillende plaatsen in het lichaam. Een groot deel van die celwoekeringen is goedaardig, maar deze celwoekeringen kunnen ook kwaadaardig worden waardoor een kankergezwel of tumor ontstaat.

Soorten kanker

De meest voorkomende soorten kanker die verband houden met PHTS zijn borstkanker en schildklierkanker. Er is ook een verhoogd risico op baarmoederkanker, darmkanker, nierkanker, huidkanker of hersentumoren.

Genetisch onderzoek en opvolging

Op dit moment geldt in België o.a. het volgende advies voor genetisch testen op PHTS:

  • Personen die een aantal klinische kenmerken vertonen die voorkomen bij PHTS worden het best verwezen naar een centrum voor menselijke erfelijkheid
    Meestal vertonen deze personen een bijzondere combinatie van goedaardige tumoren zoals lipomen (goedaardige woekeringen van vetcellen), goedaardige knobbels in de schildklier en een groot hoofd.

Meer info en lotgenotencontact