Eierstokkankergen BRIP-1 en erfelijkheid

BRIP1 is een menselijk gen dat mee zorgt voor het herstel van DNA-beschadigingen, die regelmatig optreden. Een defect in dat gen verstoort deze herstellende functie en verhoogt het risico op eierstokkanker. Wanneer en bij wie is genetisch testen aangewezen? 

BRIP1-genmutatie bij vrouwen

Vrouwen die drager zijn van een afwijking in het BRIP1-gen lopen een risico 5 tot 18 % om ooit eierstokkanker te krijgen. Vrouwen zonder BRIP1-genmutatie hebben een risico van ongeveer 1,5 % op eierstokkanker. 

Bij vrouwen met de fout op het BRIP1-gen komt eierstokkanker bijna uitsluitend voor vanaf de leeftijd van 45 jaar. Let wel: de meeste vrouwen met de fout op het BRIP1-gen zullen nooit eierstokkanker krijgen. Dat wijst erop dat verschillende factoren een rol spelen in het proces om kanker te krijgen. 

Genetisch onderzoek en opvolging

Op dit moment gelden in België o.a. de volgende adviezen voor genetisch testen op BRIP1: 

  • Vrouwen met een familiale voorgeschiedenis die kan wijzen op een erfelijk risico op eierstokkanker, moeten voor genetisch advies worden doorverwezen naar een centrum voor menselijke erfelijkheid. 
  • Als bij iemand een BRIP1-genmutatie is vastgesteld, is het aangewezen de familieleden stapsgewijs te testen, volgens de graad van verwantschap. 
  • Vrouwen met een bewezen BRIP1-genmutatie (of een vergelijkbaar risico, op basis van andere informatie) kunnen vanaf 45 jaar kiezen voor preventieve chirurgie