Sommige vrouwen hebben een sterk verhoogd risico op borstkanker door een erfelijke aanleg: in 10 tot 15 % van de borstkankerdiagnoses spelen erfelijke factoren mee een rol.
BRCA
Momenteel zijn twee genen bekend die een zeer sterke rol spelen bij het ontstaan van erfelijke borstkanker en (of) eierstokkanker: het BRCA 1-gen en het BRCA 2-gen. BRCA is de afkorting voor BReast CAncer. Wie drager is van een mutatie of afwijking in het BRCA-gen, loopt een risico van 60 tot 80 % om ooit borstkanker te krijgen. Dat betekent dat zestig tot tachtig van de honderd vrouwen die draagster zijn van BRCA1 of BRCA2 op een bepaald moment in hun leven borstkanker zullen krijgen. De mutatie kan zowel door de moeder als door de vader doorgegeven worden.
Andere genen
Er zijn een heel aantal andere genmutaties bekend die het risico op borstkanker kunnen verhogen: PALB2, CHEK2, RAD51 enz.