Borst- en eierstokkankergen RAD51 en erfelijkheid

RAD51C en RAD51D zijn menselijke genen die mee zorgen voor het herstel van DNA-beschadigingen, die regelmatig optreden. Een defect in deze genen verstoort de herstellende functie en verhoogt het risico op eierstokkanker en op borstkanker. Wanneer en bij wie is genetisch testen aangewezen? 

RAD51C- en RAD51D-genmutatie bij vrouwen

Vrouwen die drager zijn van een afwijking in het RAD51C- of RAD51D-gen lopen een risico van 5 tot 18 % om ooit eierstokkanker te krijgen en van 20 tot 40 % om ooit borstkanker te krijgen. Vrouwen zonder RAD51C- of RAD51D-genmutatie hebben een risico van ongeveer 1,5 % op eierstokkanker en van ongeveer 13 % op borstkanker.  

Bij vrouwen met een beschadigd RAD51C- of RAD51D-gen komt eierstokkanker bijna uitsluitend voor vanaf de leeftijd van 45 jaar. Let wel: de meeste vrouwen met de fout op het RAD51C- of RAD51D-gen zullen nooit eierstokkanker of borstkanker krijgen. Dat wijst erop dat verschillende factoren een rol spelen in het proces om kanker te krijgen. 

Genetisch onderzoek en opvolging

Op dit moment gelden in België o.a. de volgende adviezen voor genetisch testen op RAD51C en RAD51D: 

  • Vrouwen met een familiale voorgeschiedenis die kan wijzen op een erfelijk risico op eierstokkanker of borstkanker moeten voor genetisch advies worden doorverwezen naar een centrum voor menselijke erfelijkheid. 
  • Als bij iemand een RAD51C- of RAD51D-genmutatie is vastgesteld, is het aangewezen de familieleden stapsgewijs te testen, volgens de graad van verwantschap. 
  • Vrouwen met een bewezen RAD51C- of RAD51D-genmutatie (of een vergelijkbaar risico, op basis van andere informatie) kunnen vanaf 45 jaar kiezen voor preventieve chirurgie.