Kanker en erfelijkheidsonderzoek: wat en voor wie?

Actrice Angelina Jolie maakte enkele jaren geleden bekend dat ze haar beide borsten liet amputeren omdat ze een fout op een gen heeft waardoor ze een verhoogd risico heeft om borst- en eierstokkanker te krijgen. Hoe zit erfelijkheidsonderzoek rond kanker precies in elkaar? En waar vindt u meer informatie?

Borstkanker komt in Vlaanderen voor bij één vrouw op de tien. In vijf tot tien procent van de gevallen gaat het om een erfelijke vorm, die ontstaat door een mutatie of een fout in de genen. Het aantal vrouwen dat een erfelijk verhoogd risico loopt, bedraagt dus minder dan één procent.

BRCA1 en BRCA2 (breast cancer 1 en 2) zijn twee genen die een rol spelen bij het ontstaan van erfelijke vormen van borstkanker. Vrouwen die drager zijn van zo'n gen lopen een risico van 60 à 80 % om ooit borstkanker te krijgen en 20 à 40 % kans op eierstokkanker. In genetische centra worden normaal alleen vrouwen getest bij wie borstkanker veel in de familie voorkomt, d.i. wanneer drie of meer eerste- en tweegraadsverwanten, van wie één jonger dan 50 jaar, de diagnose kregen. Ook aan vrouwen die borstkanker kregen vóór hun 35ste, ook al hebben ze geen familiale voorgeschiedenis, wordt een genetische test voorgesteld.

Er is dus maar een beperkt aantal vrouwen met een bekend verhoogd erfelijk risico. Niet elke vrouw heeft een bloedtest nodig om haar risico op borst- of eierstokkanker te bepalen. Maar wie een hoog risico loopt, heeft het recht dat weten. Deze vrouwen hebben goed medisch advies nodig en de mogelijkheid om hierover te praten met genetici en gespecialiseerde hulpverleners, zodat ze goed geïnformeerd zijn en de mogelijkheden kunnen bespreken. Hier vindt u de erkende centra voor menselijke erfelijkheid in Vlaanderen.