Polyposis en erfelijkheid

Die darmpoliepen zijn niet kwaadaardig, maar uit de poliepen kan na verloop van tijd darmkanker ontstaan. Soms komen de poliepen ook in de maag of twaalfvingerige darm voor. Hieruit ontstaat minder vaak kanker. Wanneer en bij wie is genetisch testen aangewezen?

Er zijn verschillende soorten polyposis. Twee daarvan zijn

• familiale adenomateuze polyposis (FAP): hierbij zit er een dominant erfelijke fout in het APC-gen.
  Elk kind (jongen of meisje) van een ouder met FAP heeft 50% kans (of één kans op twee) om de mutatie die de aandoening veroorzaakt over te erven en dus de aandoening te krijgen. Wie de aandoening niet heeft overgeërfd, kan ze ook niet doorgeven aan zijn kinderen.
• MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP): hierbij zit er een recessief erfelijke fout in het MUTYH-gen. Bij een recessieve overerving zijn beide ouders drager van een genetisch defect zonder dat ze hiervan symptomen hebben. Elk kind van dergelijke ouders heeft 25% kans om het genetisch defect zowel van vader als van moeder te erven. Enkel als een kind het defect erft van vader én moeder gaat het kind de aandoening vertonen. Als één van de twee ouders geen afwijkend MUTYH-gen heeft, kunnen de kinderen van dit ouderpaar dus geen MAP krijgen.

Op dit moment gelden in België o.a. de volgende adviezen voor genetisch testen op FAP en MAP: 

• Patiënten jonger dan 60 jaar met meer dan 10 poliepen worden het best doorverwezen worden naar een centrum voor menselijke erfelijkheid.
• Uitzonderlijk moet doorverwijzing naar een centrum voor menselijke erfelijkheid overwogen worden voor jongere personen met minder dan 10 poliepen.
• Als bij iemand FAP is vastgesteld, moet aan alle eerstegraadsverwanten vanaf 10-12 jaar een voorspellende genetische test aangeboden worden.
• Als bij iemand MAP is vastgesteld, dienen alle broers en zussen van deze persoon voor genetisch advies doorverwezen te worden naar een centrum voor menselijke erfelijkheid.
• Om het risico voor eventuele kinderen van een patiënt met MAP te bepalen, wordt aangeraden om een MUTYH-mutatie-analyse uit te voeren op de partner (andere ouder).
• Voor mensen met FAP is een jaarlijkse coloscopie aanbevolen vanaf de leeftijd van 10 à 12 jaar.
• Voor mensen met MAP is een coloscopie aanbevolen om het jaar of om de twee jaar, vanaf de leeftijd van 18 jaar.
• Deelname aan het FAPA-register, een nationale databank van families met FAP en syndroom van Lynch, wordt aanbevolen.

Lees meer

• Over familiale adenomateuze polyposis bij de wetenschappelijke vereniging FAPA. Ook wie in contact wil komen met andere mensen met de erfelijke aandoening FAP, kan bij de vereniging terecht.